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Las mitocondrias son compartimientos especializados dentro de las células del cuerpo que son responsables de generar la mayor parte de la energía del cuerpo. La enfermedad mitocondrial es el resultado del mal funcionamiento de las mitocondrias.

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El estudio metabólico en LCR se realiza en caso de presentarse sintomatología neurológica y el estudio neurogénico en caso de presentarse retraso del desarrollo 5. El estudio genético del paciente y los familiares relacionados por vía materna pueden asegurar finalmente que nos encontramos ante este tipo de trastornos si se comprueba la enfermedad mitocondrial síntomas gastrointestinales de diabetes materna de la enfermedad 4.

El manejo de los enfermos con enfermedad mitocondrial requiere de un equipo multidisciplinar, generalmente coordinado por un neurólogo, que incluya rehabilitadores, fisioterapeutas, cardiólogos, endocrinólogos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos y especialistas en terapia ocupacional.

Dada la asociación de diabetes mellitus insuli-nodependiente, sordera y episodio pseudovascular en el caso clínico presentado, se plantea la existencia de una enfermedad mitocondrial subyacente.

Por este motivo, es de suma importancia el diagnóstico diferencial frente a un paciente adulto joven que presenta un accidente cerebrovascular de causa desconocida.

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Los primeros casos fueron reportados el año Esta patología incluye episodios que simulan ictus y que no se corresponden con territorios vasculares, comprometiendo frecuentemente las regiones cerebrales parieto-occipitales o temporal posterior de la sustancia gris y blanca subyacente 9, Consiste en déficit neurológico focales de instauración brusca, provocando déficit visual, trastornos motores, sensitivos o del lenguaje 9.

Se pueden presentar otros síntomas y signos como debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, vómitos episódicos, cefalea hemicraneal recurrente, enfermedad mitocondrial síntomas gastrointestinales de diabetes, baja estatura, mioclonus, ataxia, atrofia del nervio óptico, retinopatía pigmentaría, cardiomiopatía, pre-excitación en conducción cardíaca, bloqueo cardíaco, dismotilidad intestinal, nefropatía, degeneración espongiforme de la corteza cerebral, proteínas normales o elevadas en LCR, calcificación de los ganglios basales 9, No hay estudios epidemiológicos en Chile, pero en una provincia en Finlandia, la prevalencia de esta mutación es del 18, Ense descubrió que la misma diabetes joseph medtronic de AG tARN Leu[UUR] se presenta en familias con diabetes mellitus que progresa a insulinodependencia y a sordera neurosensorial transmitidas por vía materna, por lo que se asocian con frecuencia al síndrome MELAS 12, No existe un tratamiento efectivo para las enfermedades mitocondriales 1,2se permite realizar medidas de soporte para aminorar problemas específicos y enfermedad mitocondrial síntomas gastrointestinales de diabetes finalmente la calidad de vida de estos pacientes.

En conclusión, la paciente que le presentamos sufrió un evento cerebrovascular símil de causa mitocondrial.

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Si bien ésta no es una patología descrita como frecuente en nuestro medio, puede estar subdiagnosticada y debemos plantearla en el diagnóstico diferencial de pacientes jóvenes con cuadro vascular y enfermedad mitocondrial síntomas gastrointestinales de diabetes forma especial con el antecedente de diabetes mellitus materna y sordera neurosensorial.

Sin embargo, hay que tener claro que el pronóstico de estas enfermedades es incierto pero que son susceptibles de eventual consejo genético y medidas preventivo-paliativas.

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Medisan ; 8 1 : Enfermedades genéticas del ADN mitocondrial humano. Salud Publica Mex ; Pediatrics Ed esp ; 64 6 : A neurological perspective on mitochondrial disease.

Lancet Neurol ; 9: Monogenic Mitochondrial Disorders. N Engl J Med ; Rev Chil Neuro-Psiquiat ; Med Intensiva ; 32 3 : Melas, Review Medlink Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome.

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Ann Neurol ; Henzen C. Monogenic diabetes mellitus due to defects in insulin secretion. Swiss Med Wkly ; w Mitochondrial diseases-an expanding spectrum of disorders and affected genes.

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Experimental Physiology ; 88 1 : Diabetes Care ; 32 4 : Síndrome de diabetes de herencia materna y sordera. Acta Otorrinolaringol Esp ; 59 9 : Correspondencia: Pilar Canales F.

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